PGT 착상 전 유전자 검사 — 대상·방법·비용 총정리

PGT란?

PGT(Preimplantation Genetic Testing, 착상 전 유전자 검사)는 시험관아기 시술에서 배아를 자궁에 이식하기 전에 배아의 유전 정보를 검사하는 기술입니다.

목적은 유전적으로 정상인 배아를 선별해 이식 성공률을 높이고, 유전 질환이 자녀에게 전달되는 것을 예방하는 것입니다.

PGT의 종류

PGT-A (Aneuploidy, 이수성 검사)

배아의 염색체 수 이상을 확인합니다. 가장 널리 사용되는 검사입니다.

대상:

• 35세 이상 고령 임신
• 반복 착상 실패 (2~3회 이상)
• 반복 유산 (2회 이상)
• 이전 염색체 이상 임신 또는 출산 경험
• 남성 심한 정자 이상

원리: 정상인은 46개의 염색체를 가져야 하는데, 숫자가 맞지 않으면(예: 다운증후군 = 21번 염색체 3개) 착상 실패나 유산이 됩니다.

PGT-M (Monogenic, 단일유전자 검사)

특정 유전 질환 유전자를 검사합니다.

대상:

• 특정 유전 질환 보인자 부부 (낭포성 섬유증, 척수성 근위축증 등)
• 헌팅턴병, 유전성 암(BRCA) 등 고위험 유전자 보유자

PGT-SR (Structural Rearrangement, 구조 재배열)

부모 중 한 명의 염색체 구조 이상(전좌, 역위 등)이 자녀에게 전달되는지 확인합니다.

대상:

• 부모 중 한 명이 균형 전좌 보인자
• 반복 유산의 원인이 염색체 구조 이상인 경우

검사 과정

1. 과배란 유도 → 난자 채취 (일반 IVF와 동일)
2. 체외 수정 → 배아 배양 (5일간 포배기까지)
3. 세포 생검(Biopsy): 포배에서 세포 5~8개 채취 (배아에 최소 손상)
4. 배아 전체 동결 (검사 결과 기다리는 동안)
5. 유전자 분석 (1~2주 소요)
6. 결과 확인 후 정상 배아 해동 이식 (FET)

PGT의 장단점

장점

• 착상률 향상 (건강한 배아만 이식)
• 유산율 감소
• 유전 질환 예방
• 불필요한 이식 횟수 감소

단점

• 추가 비용 발생 (비급여, 50~200만원)
• 검사 중 배아 손상 가능성 (매우 낮음, 1% 미만)
• 모든 배아가 정상이 아닐 수 있음 → 이식 가능 배아가 없을 수도 있음
• 100% 정확하지 않음 — 모자이크(일부 세포만 이상) 배아 판별의 한계

비용

건강보험 적용이 되지 않는 비급여 항목입니다.

모자이크 배아(Mosaic Embryo)란?

PGT-A 결과에서 종종 나오는 모자이크 배아는 일부 세포는 정상이고 일부는 이상인 배아입니다.

• 완전 이상 배아보다는 이식 가능성이 있음
• 임신 성공 사례가 있으나 성공률이 낮고 위험이 높을 수 있음
• 이식 여부는 의사와 충분히 상담 필요

자주 묻는 질문

Q. PGT를 하면 반드시 임신이 되나요? 아닙니다. 정상 배아를 이식해도 착상 실패 가능성이 있습니다. 다만 염색체 이상으로 인한 실패 위험은 줄어듭니다.

Q. 정상 배아가 하나도 없을 수 있나요? 나이와 배아 수에 따라 다릅니다. 40세 이상에서는 정상 배아 비율이 낮을 수 있습니다.

Q. 모든 IVF 환자가 해야 하나요? 아닙니다. 35세 미만, 첫 IVF, 특별한 위험 요소가 없는 경우에는 권장하지 않을 수 있습니다.

의학적 고지: PGT 시행 여부와 종류는 반드시 전문의와 상담 후 결정하시기 바랍니다. 위 내용은 일반적인 정보 제공을 목적으로 합니다.